真性紅細(xì)胞增多癥要做什么檢查
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病情描述：
真性紅細(xì)胞增多癥要做什么檢查
王雅丹副主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院
擅長(zhǎng): 地中海貧血、再生障礙性貧血、單純紅細(xì)胞再生障礙性貧血、溶血性貧血、惡性貧血等貧血疾病，以及血小板減少癥、骨髓異常增生綜合征等疾病的診治。
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1、血常規(guī)檢查：男性血紅蛋白>165g/L、女性>160g/L，或男性紅細(xì)胞壓積>49%、女性>48%可作為確診依據(jù)，同時(shí)白細(xì)胞、血小板計(jì)數(shù)也可有一定程度的升高。
2、骨髓象檢查：骨髓增生明顯活躍，紅細(xì)胞、粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞系均有增生，脂肪組織減少，鐵染色顯示貯存鐵減少。
3、骨髓活檢：高度增生，以紅系、粒系和巨核細(xì)胞增生為主，伴多形性巨核細(xì)胞。
4、生化檢查：血尿酸增加，血清維生素B12 濃度及總鐵結(jié)合力增加，血清鐵降低。
5、基因檢測(cè)：多數(shù)患者存在JAK2V617F和JAK2第12外顯子基因突變，有家族病史者建議篩查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA 和 BPGM等
2、骨髓象檢查：骨髓增生明顯活躍，紅細(xì)胞、粒細(xì)胞、巨核細(xì)胞系均有增生，脂肪組織減少，鐵染色顯示貯存鐵減少。
3、骨髓活檢：高度增生，以紅系、粒系和巨核細(xì)胞增生為主，伴多形性巨核細(xì)胞。
4、生化檢查：血尿酸增加，血清維生素B12 濃度及總鐵結(jié)合力增加，血清鐵降低。
5、基因檢測(cè)：多數(shù)患者存在JAK2V617F和JAK2第12外顯子基因突變，有家族病史者建議篩查EPOR、VHL、EGLN1/PHD2、EPAS1/HIF2α、HGBB、HGBA 和 BPGM等