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主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

內(nèi)分泌科

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遺傳代謝病是什么病

2023-09-24 13:34:46收聽：-

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遺傳代謝病是什么病

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遺傳代謝病是指維持機(jī)體正常代謝所必需的某些多肽，以及蛋白質(zhì)合成的酶、受體、載體，以及膜泵、生物的合成發(fā)生的遺傳缺陷，也就是編碼這類多肽基因發(fā)生基因突變而導(dǎo)致的疾病，稱之為遺傳代謝性疾病，或者是先天性代謝遺傳。
遺傳代謝性疾病主要包括乳糖血癥，如白化病、先天性高氨酸血癥、黑尿酸癥