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地中海貧血是一種遺傳性疾病，診斷包括家族史、血常規(guī)、血紅蛋白電泳、肽鏈以及地中?；驒z測。地中海貧血患者血常規(guī)結果顯示血紅蛋白下降，平均紅細胞體積明顯縮小，血紅蛋白電泳結果異常。
通常血紅蛋白電泳A2提高，提示患者存在輕型的β-地中海貧血。肽鏈檢查主要是區(qū)別輕型的α-地中海貧血，另外可以進行地中?；驒z測，包括地中海α基因、β基因檢測，根據(jù)以上這些結果綜合判斷，可以確診患者是否有地中海貧血。