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于榮
主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

婦產(chǎn)科

染色體微重復(fù)怎么回事

2023-09-07 06:15

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染色體微重復(fù)是染色體異常的一種，是除染色體非整倍體之外，另一大類(lèi)新生兒出生缺陷。染色體微重復(fù)、微缺失的患兒，多數(shù)能正常存活，但是出生后表現(xiàn)為不同程度的軀體和發(fā)育的異常，但也并不是所有染色體微重復(fù)，都可以導(dǎo)致胎兒患病，要具體問(wèn)題具體分析。如何判斷染色體微重復(fù)的致病性，要檢測(cè)雙方夫妻的染色體，是否存在夫妻雙方一樣的微重復(fù)、微缺失。
如果夫妻雙方中存在于胎兒一樣的微重復(fù)和微缺失，說(shuō)明這種染色體異常來(lái)源于父母，如果父母一切正常，推算染色體異常沒(méi)有致病性，胎兒也沒(méi)事。如果父母雙方?jīng)]有胎兒一樣的染色體微缺失、微重復(fù)，染色體異常就是胚胎本身的發(fā)育，和父母沒(méi)有關(guān)系，要根據(jù)染色體微缺失、微重復(fù)的大小，查詢(xún)數(shù)據(jù)庫(kù)，判斷有沒(méi)有致病性，染色體微缺失、微重復(fù)的片段越大，胎兒有問(wèn)題的可能性越大。

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