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聶志揚(yáng)
副主任醫(yī)師

北京醫(yī)院

綜合內(nèi)科

線粒體腦肌病

2023-07-20 00:05

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01:27

語(yǔ)音內(nèi)容

線粒體腦肌病是一組以線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導(dǎo)致的累及全身多系統(tǒng)的疾病，最主要累及的系統(tǒng)主要是大腦以及肌肉。神經(jīng)系統(tǒng)的損害主要表現(xiàn)為腦卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟(jì)失調(diào)等情況，而肌肉的損害主要是肌肉非常容易出現(xiàn)疲勞的情況。其他全身系統(tǒng)的表現(xiàn)可以有心臟系統(tǒng)的傳導(dǎo)阻滯、心肌病，還可能會(huì)導(dǎo)致糖尿病、腎臟的損傷，以及引起身材矮小等情況，線粒體腦肌病的發(fā)病主要與遺傳因素有關(guān)。目前治療可以使用的藥物，包括輔酶Q10、維生素C、二氯乙酸、艾地苯醌、維生素K以及煙酰胺、硫胺素等多種藥物。近年還出現(xiàn)了一些細(xì)胞移植、遺傳治療和基因治療等新療法。

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什么是線粒體腦肌病

線粒體腦肌病主要是由于氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常導(dǎo)致的一種遺傳代謝性疾病。其主要特點(diǎn)是發(fā)作年齡較輕，發(fā)病為多系統(tǒng)、多部位受累，主要癥狀表現(xiàn)是疲勞不耐受，經(jīng)...

端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

2023/06/18 播放（80072）

線粒體腦肌病有哪些

"線粒體腦肌病包括慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、KSS綜合征，以及線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維、母系遺傳類綜合征，以及神經(jīng)病共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:52''

劉建豐│中山大學(xué)附屬第八醫(yī)院

2023/12/01 收聽(tīng)(37162)

什么是線粒體腦肌病

"線粒體腦肌病是一種少見(jiàn)的神經(jīng)遺傳代謝病，表現(xiàn)為母系遺傳，由于線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常所導(dǎo)致的，以腦神經(jīng)和肌肉受累為主要臨床表現(xiàn)的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受...

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陳葵│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

2023/03/13 收聽(tīng)(88622)

線粒體腦肌病注意什么

線粒體腦肌病患者常有運(yùn)動(dòng)不耐受癥狀，即運(yùn)動(dòng)后可有肢體無(wú)力、呼吸困難等表現(xiàn)，因此日常生活中患者應(yīng)避免過(guò)度活動(dòng)。患者家屬還應(yīng)對(duì)線粒體腦肌病患者做好康復(fù)及護(hù)理工作，以促進(jìn)患者認(rèn)...

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2023/06/03 播放（77430）

什么是線粒體腦肌??？

線粒體腦肌病主要是氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常，引起的一種遺傳代謝性疾病，這是根據(jù)2016年的中國(guó)線粒體腦肌病專家共識(shí)定義的。主要特點(diǎn)是發(fā)病年齡比較輕，多系統(tǒng)、多...

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端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

2023/01/08 收聽(tīng)(23802)

線粒體腦肌病應(yīng)該怎么治療

線粒體腦疾病目前尚無(wú)特效的治療方法，線粒體腦疾病是一種代謝性疾病，可同時(shí)出現(xiàn)腦或視網(wǎng)膜受損以及肌肉病變，結(jié)合影像學(xué)及肌肉活檢，可以考慮診斷。線粒體腦疾病目前無(wú)特效治療方法，可以...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:09''

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線粒體腦肌病怎么治療

"線粒體腦肌病是一種代謝性疾病，是因?yàn)橐淮箢惖募±w維線粒體糖原以及脂質(zhì)代謝異常，而導(dǎo)致能量產(chǎn)生障礙引起的肌力障礙、肌纖維的壞死和變性所致的疾病。一般累及多個(gè)系統(tǒng)，通常分為線粒體...

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線粒體腦肌病是比較少見(jiàn)的一種遺傳病，主要是線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常導(dǎo)致能量傳遞代謝障礙所引起的疾病，可以引起肌肉損傷以及腦病。腦病主要表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作，有一部分人出現(xiàn)癲癇，...

鄭永強(qiáng)│宜昌市第二人民醫(yī)院

2023/03/22 播放（57358）

線粒體腦肌病能活多久？

線粒體腦肌病疾病譜比較廣泛，包括常見(jiàn)的進(jìn)行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發(fā)作，伴線粒體腦肌病，以及肌陣攣、癲癇，伴破碎紅纖維，感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)，周圍神經(jīng)病伴眼外肌麻痹...

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線粒體腦肌病的疾病病譜較為廣泛，包括常見(jiàn)的進(jìn)行性眼肌麻痹、KSS綜合征、乳酸血癥、卒中樣發(fā)作，以及肌陣攣、癲癇，伴破碎紅纖維、感覺(jué)性共濟(jì)失調(diào)、周圍神經(jīng)病伴眼外肌麻痹及遺傳...

端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

2023/04/01 播放（97172）

線粒體腦肌病是怎么回事

"線粒體腦肌病主要是由于線粒體DNA或核DNA出現(xiàn)重復(fù)丟失，還有DNA出現(xiàn)缺陷，從而導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)、功能出現(xiàn)異常，引起肌肉或腦部病變?；颊叱１憩F(xiàn)為乏力，尤其是活動(dòng)后比較明顯，...

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郝敬波│徐州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院

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線粒體腦肌病能活多久

"線粒體腦肌病患者能存活的時(shí)間因人而異，目前并沒(méi)有確切的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，線粒體腦肌病的預(yù)后與發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn)密切相關(guān)，發(fā)病年齡越早、臨床癥狀越多則預(yù)后越差。通常情況下，線粒體腦肌病...

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劉建豐│中山大學(xué)附屬第八醫(yī)院

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線粒體腦肌病的癥狀有哪些

線粒體腦疾病疾病譜比較廣泛，臨床上常見(jiàn)的癥狀包括：

1、眼外肌麻痹：無(wú)復(fù)視，伴視聽(tīng)障礙與認(rèn)知下降；

2、KSS綜合征：主要表現(xiàn)為眼外肌麻痹、心臟傳...

端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

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線粒體腦肌病如何用藥？

目前對(duì)線粒體腦肌病的治療主要是對(duì)癥、經(jīng)驗(yàn)性治療和姑息治療，現(xiàn)在并沒(méi)有特異性的藥物，主要是還是用一些輔酶Q10、左旋肉堿，在他發(fā)作時(shí)可以用向左旋精氨酸；其余的治療，現(xiàn)在有一些針對(duì)...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:26''

端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

2023/04/12 收聽(tīng)(64748)

線粒體腦肌病的癥狀有哪些？

線粒體腦肌病，疾病譜比較廣泛，常見(jiàn)的疾病分類是一個(gè)進(jìn)行性眼外肌麻痹，發(fā)病特點(diǎn)是發(fā)病年齡比較輕，雙眼進(jìn)行性的眼外肌麻痹，沒(méi)有復(fù)視，同時(shí)伴有視聽(tīng)障礙和認(rèn)知的下降，還有一個(gè)常見(jiàn)的就是...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:18''

端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

2023/12/20 收聽(tīng)(82294)

線粒體腦肌病癥狀

線粒體腦肌病癥狀可為卒中樣表現(xiàn)，線粒體腦肌病多青少年發(fā)病，也可到中老年發(fā)病，多數(shù)為突然發(fā)病，少數(shù)為緩慢起病，臨床表現(xiàn)可為突發(fā)的卒中樣癥狀，如精神障礙、智力低下、肢體癱瘓、皮質(zhì)盲...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:09''

王翀│南京鼓樓醫(yī)院

2023/02/10 收聽(tīng)(68034)

線粒體腦肌病如何用藥

當(dāng)前針對(duì)線粒體腦肌病的治療主要為對(duì)癥治療、經(jīng)驗(yàn)性治療及姑息治療，無(wú)特異性藥物，臨床常用輔酶Q10、左旋肉堿，發(fā)作時(shí)可用左旋精氨酸進(jìn)行治療。此外，亦可應(yīng)用有毒性的物質(zhì)進(jìn)行替...

端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

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線粒體腦肌病能治好嗎

"線粒體腦肌病目前難以治愈。線粒體腦肌病是一類代謝性疾病，當(dāng)出現(xiàn)腦或視網(wǎng)膜受損的同時(shí)，就要結(jié)合影像學(xué)和肌肉活檢的結(jié)果。如果考慮線粒體腦肌病的可能，需依據(jù)不同的特殊臨床表現(xiàn)，以及...

語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:17''

王翀│南京鼓樓醫(yī)院

2023/01/27 收聽(tīng)(45616)

線粒體腦肌病包括哪些病

線粒體腦肌病是氧化呼吸鏈代謝障礙導(dǎo)致的遺傳代謝性疾病，主要分為腦肌病及肌病兩種類型，其中腦肌病可累及顱內(nèi)，同時(shí)有肌肉受累；肌病主要累及肌肉。線粒體腦肌病的臨床癥狀主要為神...

端木勤浩│清華大學(xué)玉泉醫(yī)院

2023/01/20 播放（71606）

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