成骨不全癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
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病情描述：
成骨不全癥會有哪些癥狀表現(xiàn)
王玨主任醫(yī)師鄭州大學第一附屬醫(yī)院
擅長: 骨科疾病的微創(chuàng)治療，精通脊柱（包括腰椎間盤突出癥、復發(fā)性椎間盤突出癥、腰椎管狹窄癥、腰椎滑脫、頸椎病、胸椎管狹窄癥、骨質疏松性椎體骨折、脊柱腫瘤、感染、結核、脊柱畸形等）、髖膝關節(jié)置換術及骨科畸形（包括斜頸、馬蹄足、神經麻痹后遺畸形等），首創(chuàng)腰椎內鏡下Mis-mlif微創(chuàng)徹底神經減壓術。
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成骨不全癥的典型癥狀包括骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛等。部分患者出現(xiàn)牙齒發(fā)育不良、侏儒及皮膚疤痕寬度增加的癥狀。成骨不全癥的并發(fā)癥有骨折、肢體活動障礙、腦積水等。
一、典型癥狀
1、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天性者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少、疼痛輕、愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后，骨折趨勢逐漸減少。
2、藍鞏膜：約占90%以上，這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?，可以看到其下方脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發(fā)生改變所致。
3、耳聾：常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
4、關節(jié)過度松弛：尤其是腕及踝關節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻、平足，有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
5、頭面部畸形：嚴重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊、頂骨及枕骨突出、兩顳球狀膨出、額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。
二、其他癥狀
部分患者出現(xiàn)牙齒發(fā)育不良，牙質不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合導致侏儒。由于膠原組織有缺陷出現(xiàn)皮膚疤痕寬度增加。
一、典型癥狀
1、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現(xiàn)為自發(fā)性骨折。先天性者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少、疼痛輕、愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后，骨折趨勢逐漸減少。
2、藍鞏膜：約占90%以上，這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?，可以看到其下方脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發(fā)生改變所致。
3、耳聾：常到11～40歲出現(xiàn)，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。
4、關節(jié)過度松弛：尤其是腕及踝關節(jié)。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻、平足，有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。
5、頭面部畸形：嚴重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊、頂骨及枕骨突出、兩顳球狀膨出、額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。
二、其他癥狀
部分患者出現(xiàn)牙齒發(fā)育不良，牙質不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合導致侏儒。由于膠原組織有缺陷出現(xiàn)皮膚疤痕寬度增加。
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