嬰兒遺傳代謝病是什么原因
瀏覽 - 次
病情描述：
嬰兒遺傳代謝病是什么原因
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
已幫助285618人
向TA提問(wèn)有用 (22)
遺傳代謝病是跟遺傳及代謝有關(guān)的疾病，是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，其病因主要跟遺傳、先天性自身酶代謝缺陷有關(guān)。該病種種類(lèi)繁多，根據(jù)目前現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)手段，發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病已達(dá)數(shù)千種，常見(jiàn)的有四五百種。該類(lèi)疾病在兒童時(shí)期發(fā)病率高、危害嚴(yán)重。是臨床的疑難雜癥，如果患兒得不到及時(shí)的診斷與治療，常可致殘，甚至危及生命，給家庭及社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
小兒神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生推薦