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腎小管酸中毒的診斷相對比較復(fù)雜，通常要進行以下幾方面診斷：
1、病因診斷，對于原發(fā)性腎小管酸中毒，常會伴有常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。而繼發(fā)性的腎小管酸中毒，常見繼發(fā)疾病有干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、系統(tǒng)性硬化癥，以及類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、糖尿病、肝豆狀核變性等。一些藥物也會導(dǎo)致腎小管酸中毒，包括環(huán)孢素以及化療藥等。
2、做定位診斷，在臨床上腎小管酸中毒可以分為Ⅰ型遠端型腎小管酸中毒、Ⅱ型近端型腎小管酸中毒、Ⅲ型碳酸酐酶活性受抑制而出現(xiàn)混合性酸中毒、Ⅳ型為遠端與近端腎小管酸中毒。
3、做出功能診斷，在發(fā)生腎小管酸中毒后要進行功能測定，包括腎小球濾過功能、小管重吸收功能等，以便于指導(dǎo)臨床治療。