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迄今為止，自閉癥的病因和發(fā)病機(jī)制目前尚未闡述清楚。學(xué)者們和臨床醫(yī)生認(rèn)為自閉癥是遺傳與環(huán)境等多種病因，綜合作用于中樞神經(jīng)系統(tǒng)所致精神障礙。遺傳因素對自閉癥的作用明確，家系研究發(fā)現(xiàn)，在自閉癥患者的同胞自閉癥患病率為50%，同卵雙生子和異卵雙生子的同病率分別為96%和27%。常染色體2號和7號上有自閉癥相關(guān)基因，約15%的患者存在基因突變。還有研究顯示，多種神經(jīng)遞質(zhì)功能失調(diào)與自閉癥有關(guān)，有研究就發(fā)現(xiàn)5-羥色胺神經(jīng)遞質(zhì)和r-氨基丁酸抑制系統(tǒng)異常。當(dāng)然，腦影像學(xué)檢查也發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者的社會認(rèn)知、情緒性推理、語言加工等活動有關(guān)的腦區(qū)功能存在異常情況，自閉癥患者免疫系統(tǒng)也可能存在缺陷。