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    21三體綜合征是什么

    2023-12-09 04:58

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    21三體綜合征又稱唐氏綜合征,是人類最早被確定的染色體病,在活產嬰兒中發(fā)生率約為1/1000-1/600,母親的年齡越大,發(fā)生率越高。
    主要是第21號染色體呈三體征,發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時,受精卵在有絲分裂時,21號染色體發(fā)生不分離,胚胎體細胞內存在一條額外的21號染色體。
    主要表現(xiàn)是智能落后、特殊面容,生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。
    第一、特殊面容,出生時即有明顯的特殊面容,表情呆滯,眼裂小,眼距寬,雙眼外眥上斜,外耳小,鼻梁低平,常張口伸舌,流涎多,頭小而圓,喂養(yǎng)困難,嗜睡。
    第二、智能落后,這是本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)。
    第三、生長發(fā)育遲緩,患兒出生的身長和體重均較正常兒低,生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均遲緩。
    第四、常伴發(fā)多種畸形,男孩可有隱睪,成年后大多無生育能力;女孩無月經,僅少數(shù)可有生育能力。第五、皮紋的特點,手掌出現(xiàn)通貫手。

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    付玉靜首都醫(yī)科大學附屬北京同仁醫(yī)院

    2023/05/01 播放(99948)

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