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苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所導(dǎo)致的，較為常見的常染色體隱性遺傳病。苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)一般正常，一般在3-6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥狀，1歲左右癥狀明顯。在病程的早期，患兒容易出現(xiàn)嘔吐，易激惹，生長(zhǎng)遲緩等現(xiàn)象，沒有經(jīng)過治療的患兒在4-9個(gè)月間開始有明顯的智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言發(fā)育障礙尤其明顯。約1/4的苯丙酮尿癥患兒有癲癇發(fā)作，常在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)，多見于有嚴(yán)重智力低下者。神經(jīng)系統(tǒng)異常的體征一般不多見，可見腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常肢體的重復(fù)動(dòng)作等等。常見精神行為異常，如興奮不安，多動(dòng)、攻擊性行為等等。約90%的患兒在深厚皮膚和毛發(fā)逐漸變?yōu)闇\淡色，虹膜色素減少，約1/3的患兒皮膚干燥，常有濕疹，甚至持續(xù)數(shù)年。