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X染色體隱性遺傳病最常見的是紅綠色盲癥或者血友病，還有一些少見的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥等，也屬于X染色體隱性遺傳病。
X染色體隱性遺傳病的致病基因位于X染色體上，這些致病基因?qū)儆陔[性基因，如果有正常的顯性基因存在就可以掩蓋致病基因，而導(dǎo)致不發(fā)病。因此，X染色體隱性遺傳病具有隔代交叉遺傳的現(xiàn)象，而且患者中男性會(huì)比女性多，正常男性的母親以及女兒一定表現(xiàn)為正常，而女患者的父親以及兒子一定會(huì)表現(xiàn)為患者。