常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。人類的染色體一共有23對，其中22對是常染色體，1對是性染色體，如果致病基因是在常染色體上面，這個疾病的遺傳就跟性別沒有什么關(guān)系，也就是男孩女孩的發(fā)病幾率基本上是一樣的，顯性基因是指這個基因只要存在一個就可能出現(xiàn)臨床癥狀，因為染色體都是一對，如果只有一條染色體上攜帶了致病基因，如果是顯性遺傳的方式，攜帶了致病基因就會表現(xiàn)出臨床癥狀，只要有一個基因出現(xiàn)癥狀，生育孩子的發(fā)病風(fēng)險就有50%，因為有一半的可能把這一條有致病基因的染色體遺傳給下一代，如果他的下一代遺傳到了這條有問題的染色體就會出現(xiàn)癥狀，所以發(fā)病的風(fēng)險，遺傳的風(fēng)險是50%，是很高的。常見的常染色體顯性遺傳病在生活當(dāng)中見到比較多的侏儒癥，醫(yī)學(xué)上又稱之為先天性的軟骨發(fā)育不良，就是顯性遺傳，也就是侏儒癥的患者生育子女，發(fā)病的風(fēng)險就有50%。有一半的孩子也會表現(xiàn)出侏儒癥的癥狀，這就是常染色體顯性遺傳病的特征。
