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    什么是單基因遺傳???

    2023-11-17 16:51

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    單基因遺傳病是指由單個(gè)基因突變而導(dǎo)致的一類遺傳性的疾病,按照遺傳方式的不同,可以分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性連鎖病,像X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖疾病。常染色體顯性遺傳病是指這個(gè)致病的基因,一個(gè)基因突變就會(huì)表現(xiàn)出臨床的癥狀,它是位于常染色體上面的,所以它的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、發(fā)病率和性別沒(méi)有關(guān)系,男性、女性的發(fā)病率基本上是相同的。常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病有侏儒癥,也就是先天性的軟骨發(fā)育不全,成骨發(fā)育不全,也就是脆骨癥,還有多趾,多腳趾、多手指都屬于常染色體的顯性遺傳病。常染色的體隱性遺傳病是指必須要攜帶有兩條致病突變的染色體,才會(huì)表現(xiàn)出臨床的癥狀,才會(huì)發(fā)病。如果只是有一條染色體攜帶了致病的突變基因只會(huì)是攜帶者,表現(xiàn)是正常的,所以如果父親母親都攜帶了隱性遺傳的基因,就有1/4的概率生的孩子當(dāng)中會(huì)發(fā)病,常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有白化病、先天性耳聾、苯丙酮尿癥等等。性連鎖的疾病也就是遺傳跟性別相關(guān)的,很常見(jiàn)的像血友病,是X連鎖的隱性遺傳,攜帶血友病基因的母親,會(huì)有50%的概率遺傳基因給她的兒子,兒子就會(huì)發(fā)病,所以可以看到這樣一類疾病,男性的發(fā)病率明顯要高于女性。

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