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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變，導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，從而引起苯丙氨酸代謝障礙所致，臨床表現(xiàn)不一。主要特征為,智力低下、精神神經(jīng)癥狀、色素脫失。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和鞏膜色淡，尿液中常有令人不快的鼠尿味，而且患兒容易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等，本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。