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馬凡氏綜合征又稱馬方綜合征，是一種遺傳性的結(jié)締組織疾病。是常染色體顯性遺傳，患病特征為患者的四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯會超出常人。
不僅如此，還會伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并心臟瓣膜的異常和主動脈瘤
。它的疾病特征，如果累及骨骼肌肉系統(tǒng)，會表現(xiàn)為四肢細長、雙手下垂過膝、上半身比下半身長，個別患者會出現(xiàn)長頭畸形、面窄、耳大且低位。
如果累及眼部，主要有晶狀體脫位或者半脫位、形成高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜脫離、虹膜震顫等。如果累及心血管系統(tǒng)，會伴有先天性的心血管畸形，常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全等等。