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    什么是唐氏綜合征?

    2023-07-16 05:55

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    唐氏綜合征是一種染色體缺陷病,又稱為先天愚型,是由于基因突變引起,患兒的第21號染色體由正常的兩條變?yōu)榱巳龡l,因此又稱為21三體綜合征,是我國發(fā)生率最高的出生缺陷病之一。患兒智力嚴(yán)重低下,發(fā)育遲緩,容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等,而且50%的患兒伴有先天性心臟病,患急性白血病的幾率是正常人群的20倍?;颊咭话銐勖^短,平均存活年齡只有20到30歲,智商一般在20到50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有關(guān),高齡孕婦卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。唐氏綜合征具有明顯的特殊面容,比如眼距寬、鼻根低平,眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多,而且常見通貫掌紋。

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