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唐氏綜合征是一種染色體缺陷病，又稱為先天愚型，是由于基因突變引起，患兒的第21號染色體由正常的兩條變?yōu)榱巳龡l，因此又稱為21三體綜合征，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷病之一?；純褐橇乐氐拖?，發(fā)育遲緩，容易產(chǎn)生各種胃腸道畸形等，而且50%的患兒伴有先天性心臟病，患急性白血病的幾率是正常人群的20倍?；颊咭话銐勖^短，平均存活年齡只有20到30歲，智商一般在20到50之間。唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有關(guān)，高齡孕婦卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。唐氏綜合征具有明顯的特殊面容，比如眼距寬、鼻根低平，眼裂小、眼外側(cè)上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常見通貫掌紋。