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先天性巨結(jié)腸早期患兒可能因?yàn)槟c管缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，而出現(xiàn)開便排出延遲、糞便淤積、腸管肥厚、擴(kuò)大，腹部可以看到寬大的腸型，有時可以觸及充滿糞便的腸袢以及糞石，如果做直腸的指檢，可以看到大量的氣體以及稀便，隨著手指拔出而排出，有可能出現(xiàn)頑固性的便秘、腹脹。長期的便秘、腹脹，可以使患兒食欲下降，影響營養(yǎng)的吸收以及患兒會造成一種消瘦的狀態(tài)，貧血，發(fā)育也明顯差于正常的兒童。最常見的并發(fā)癥可能會伴發(fā)小腸結(jié)腸炎，尤其在新生兒之期，全身突然的腹脹嚴(yán)重、嘔吐、腹瀉，出現(xiàn)這種狀況要及時的進(jìn)行治療，否則預(yù)后是相對比較差的。