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遺傳代謝病能治愈嗎
2023-07-30 11:05:49收聽:-
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遺傳代謝病能治愈嗎
語(yǔ)音內(nèi)容
遺傳代謝性疾病是指由于基因突變引起酶或受體的缺陷,細(xì)胞膜功能異常,從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂,引起一系列臨床癥狀的一組疾病。大約80%的遺傳代謝性疾病屬于常染色體隱性遺傳病,少數(shù)為常染色體顯性遺傳或者XY連鎖遺傳及線粒體遺傳等。目前為止,我們發(fā)現(xiàn)了500余種的遺產(chǎn)代謝性疾病。遺傳代謝性疾病能治愈嗎?這個(gè)要看是哪一種具體的疾病,比如常見的唐氏綜合征,又叫21-三體,這個(gè)是沒有辦法治愈的。出生以后對(duì)新生兒疾病做的篩查,例如苯丙酮尿癥、甲狀腺減低癥、腎上腺激素增生癥,這些疾病如果早期能夠及時(shí)診斷,從而早治療,孩子是可以和正常的孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育的。遺傳代謝性疾病是否能夠治愈,也是和疾病本身有關(guān)系的,是不能一概而論的。
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