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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一。主要特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕癥以及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖也可以有異常。如果早期診斷和早期治療，則上述癥狀可以不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可以得到恢復(fù)。