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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

2023-02-18 12:56:30收聽：-

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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的一種，是由于苯丙氨酸代謝途中的酶缺陷，導致的苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出而得名。患兒出生時是正常的，通常在3-6個月的時候出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長遲緩等現(xiàn)象。1歲左右的時候癥狀比較明顯，主要表現(xiàn)在神經(jīng)