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苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病。它是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸,，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出的一種疾病。這種病在遺傳性氨基酸代謝代謝缺陷疾病中比較常見。它常見的遺傳方式主要是常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)不均一，主要表現(xiàn)為智力低下，精神神經(jīng)癥狀，患兒容易出現(xiàn)濕疹，皮膚抓痕癥以及色素脫失和尿液中的鼠尿味，腦電圖的異常。如果能得到早期的診斷和早期的治療，上述臨床表現(xiàn)可不出現(xiàn)，智力正常，腦電圖的異常也可以得到恢復(fù)。