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Down綜合征，也叫唐氏綜合征，平常所說(shuō)的21三體綜合征。主要是由于染色體的異常，就是多了一條21號(hào)染色體導(dǎo)致的疾病，60%的患兒在宮內(nèi)就會(huì)早期流產(chǎn)，存活的有明顯的智能發(fā)育落后的表現(xiàn)，有特殊面容、發(fā)育障礙，甚至多發(fā)畸形的表現(xiàn)。這種患兒明顯的特殊面容，像眼距寬、鼻梁低平、眼外眥上斜、舌胖、舌頭經(jīng)常伸出口外，伴有流涎、身材比較矮小、喂養(yǎng)時(shí)困難、智力也比正常的兒童低下、動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲，常伴有先天性畸形，而且免疫功能比較低下，容易患各種感染。診斷主要是通過(guò)染色體核型分析，能查出體內(nèi)多1個(gè)21號(hào)的染色體，目前沒(méi)有很有效的治療方法，最好的手段就是在孕婦產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前終止妊娠。所以在孕婦在懷孕時(shí)要做好產(chǎn)前預(yù)防的工作，主要是做好遺傳咨詢，孕婦年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)率越高，做產(chǎn)前的診斷，防止唐氏綜合征患兒出生的最有效的措施。