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"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是先天性氨基酸代謝障礙中最常見的一種，是由于苯丙氨酸代謝途中的酶缺陷，導致的苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出而得名?；純撼錾鷷r是正常的...
姜桂芳│安圖縣中醫(yī)醫(yī)院
2023/02/18 收聽(21882)
02:52
苯丙酮尿癥也叫PKU，是比較常見的常染色體隱性遺傳病，由患兒的氨基酸代謝障礙引起，因患兒尿液中排出大量的苯丙氨酸代謝產(chǎn)物而得名。經(jīng)典性PKU是由苯丙氨酸羥化酶PAH基因突...
高超│河南省兒童醫(yī)院
2023/03/14 播放（98022）
02:19
呂楠│河南省兒童醫(yī)院
2023/09/20 播放（96586）
01:58
嚴文康│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/02/04 播放（89162）
01:34
戴陽麗│浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院
2023/11/17 播放（64890）
01:50
新生兒患有苯丙酮尿癥時，血苯丙氨酸濃度通常不超過2mg/dL或者120μmol/L，未超過此數(shù)值，則苯丙酮尿癥檢測屬于陰性。如果數(shù)值超過2mg/dL或者120μmol/L...
王志新│中日友好醫(yī)院
2023/07/06 播放（99558）
02:26
周忠蜀│中日友好醫(yī)院
2023/03/12 播放（95288）
01:40
苯丙酮尿癥的癥狀主要如下： 1、智力障礙，苯丙酮尿癥患者的智力不如正常人； 2、生長發(fā)育受到影響，生長發(fā)育比較緩慢； 3、有特殊的外形...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/01/15 播放（85332）
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸和酮酸蓄積，從尿液中大量排出，是一種代謝缺陷性疾病，為常染色體隱性遺傳性疾病。臨床癥狀主要表現(xiàn)為...
張玉晶│哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院
2023/12/20 收聽(49696)
"新生兒出生以后，醫(yī)院一般會采用足底采血的方法，檢測新生兒是否有苯丙酮尿癥以及甲狀腺功能低下等疾病。苯丙酮尿癥檢查中，新生兒的誤差一般不大。如果足底采血檢測出陽性，提示該患兒有...
占一姍│江西省兒童醫(yī)院
2023/04/21 收聽(61914)
01:44
新生兒苯丙酮尿癥因為屬于遺傳代謝病，目前還沒有方法能夠根治此病。但此病可以通過早期篩查，早期診斷和治療，并且此病治療預(yù)后也比較好，能夠像正常人一樣生活，與正常人無異?；颊?..
黃慈丹│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/08/20 播放（75664）
