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染色體多態(tài)性是染色體的微小變異，染色體多態(tài)性屬于正常變異，不引起表型異常，不具有臨床意義，只是比正常的染色體多了一點或少了一點。如果染色體核型分析示46xy，9qh+或者46xx，13pss等，是染色體多態(tài)。臨床認為染色體多態(tài)性屬于正常變異，從分子水平上看，結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)不等于含結(jié)構(gòu)基因，沒有轉(zhuǎn)錄活性，往往并不對個體的表型產(chǎn)生直接影響。染色體的個體表型和智力都是正常的，染色體多態(tài)性具有遺傳性?，F(xiàn)在有觀點認為染色體多態(tài)性與流產(chǎn)、胎兒畸形、胎停育等有關(guān)，但是并沒有得到證明。