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目前很多的遺傳代謝病經(jīng)過進(jìn)行產(chǎn)前診斷和新生兒的篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)，一旦發(fā)現(xiàn)后經(jīng)給予積極的飲食療法治療，多數(shù)可以正常生活。有一部分寶寶因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)較晚，在合并嚴(yán)重的并發(fā)癥時(shí)會(huì)危及生命。肝豆?fàn)詈俗冃匀绻委煏r(shí)間較晚，當(dāng)寶寶合并的急性肝衰竭或失代償性肝硬化后，多數(shù)無特效治療方法，必要時(shí)考慮肝移植，所以目前的遺傳代謝病要進(jìn)行早期的篩查，進(jìn)行早期診斷和早期干預(yù)。