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先天性巨結(jié)腸的癥狀主要是便秘，而且是頑固性的便秘，通過一些生活習(xí)慣的調(diào)整，以及飲食結(jié)構(gòu)的調(diào)整很難治療。隨著便秘的不斷加重，可能還會(huì)出現(xiàn)腸梗阻的癥狀，比如惡心、嘔吐、腹脹、腹痛等。
如果懷疑先天性巨結(jié)腸，建議到正規(guī)專科醫(yī)院系統(tǒng)的檢查，做肛門指診可以觸及腸道空虛，進(jìn)一步做肛門鏡以及結(jié)腸鏡檢查，可以在直視下觀察到腸道擴(kuò)張而且蠕動(dòng)缺失，基本上就可以診斷。一旦診斷先天性巨結(jié)腸建議還是選擇手術(shù)治療，因?yàn)橥ㄟ^保守治療很難改善癥狀。