![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/DF/37/BCF68E13D0017906610081EF363BDF37.jpeg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病
2023-10-02 11:18:16收聽：-
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串聯(lián)質(zhì)譜篩查是什么病
語(yǔ)音內(nèi)容
串聯(lián)質(zhì)譜篩查不是一種疾病，而是篩查遺傳代謝病的一種檢測(cè)方法。遺傳代謝病也稱為先天性的代謝缺陷，是由于基因突變導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)或者脂肪的代謝發(fā)生異常而引起的疾病。由于大多數(shù)的遺傳代謝病是常染色體隱性遺傳病，所以新生兒的父母、兄弟、姐妹未必發(fā)病，如果發(fā)病之后再處理可能就已經(jīng)無(wú)法挽回了，