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軟骨發(fā)育不全主要影響長骨生長發(fā)育，其臨床表現(xiàn)為患兒身材矮小、四肢較短、與軀干不成正比、手指短粗、顱骨明顯增大、前額突出、鼻子寬而扁、鼻梁呈馬鞍狀、胸骨發(fā)育異常、胸腔較小，以及胸椎向后明顯突出、腰椎向前突出明顯，患兒智力、體力的發(fā)育與正常兒童無明顯差別。
軟骨發(fā)育不全是一種先天性疾病，多為遺傳因素或者基因突變所導(dǎo)致，也被稱為胎兒型骨營養(yǎng)障礙，是引起侏儒癥的常見原因。