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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，從尿中大量的排出。苯丙酮尿癥通過(guò)新生兒期的篩查以及尿三氯化鐵試驗(yàn)、血漿氨基酸分析、尿液有機(jī)酸分析、酶學(xué)檢查等可以確定診斷。一旦確定得了苯丙酮尿癥要積極的治療，主要是飲食療法，可以低苯丙氨酸飲食，治療過(guò)程中要注意保養(yǎng)，給孩子創(chuàng)造溫馨、舒適、溫暖、安靜的睡眠環(huán)境，注意控制室內(nèi)的溫濕度適宜。預(yù)防方面主要是要避免近親結(jié)婚，開(kāi)展新生兒篩查，盡量早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。