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肥厚型心肌病根據(jù)勞力性呼吸困難的病史、胸骨左緣第3-4肋間，聞及收縮期噴射樣雜音以及陽性的超聲心動圖結(jié)果，即可明確診斷。如果超聲心動圖顯示舒張期室間隔厚度達(dá)到15mm以上，或者室間隔與心室后壁的比大于1.3，就可以診斷為肥厚性心肌病。如果超聲心動圖出現(xiàn)SAM征，更有利于診斷。由MR具有無創(chuàng)等特點，也越來越多用于肥厚型心肌病的診斷。磁共振也可以發(fā)現(xiàn)室間隔的局限性或普遍性肥厚，也可以發(fā)現(xiàn)SAM征，二尖瓣關(guān)閉不全等。如果患者有陽性家族史，更有助于診斷，基因檢查也有助于診斷。肥厚性心肌病的診斷，需要排除由于左心室負(fù)荷增加引起的心室肥厚，比如高血壓性心臟病、主動脈瓣狹窄、先天性心臟病等。另外，還要除外異常物質(zhì)沉積引起的心肌肥厚，比如淀粉樣變性、糖原貯積癥等，將這些疾病排除以后，即可明確診斷為肥厚型心肌病。如果診斷仍有困難，可行心導(dǎo)管檢查、心內(nèi)膜下活檢，一般均可明確診斷。