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房間隔缺損早期，多數(shù)患兒癥狀不明顯，僅表現(xiàn)為生長慢及反復(fù)的呼吸道感染。青春期后，由于病情的發(fā)展，患兒可出現(xiàn)肺動脈高壓，右心負荷進一步加重，癥狀逐漸明顯，表現(xiàn)為易疲勞，活動后心慌、氣短、咳嗽，活動量明顯受限。到了晚期，甚至可出現(xiàn)活動后昏厥、發(fā)紺、咯血等癥狀。典型的患者，查體時在胸骨左緣第2-3肋間，可聞及收縮期噴射性雜音，伴肺動脈瓣區(qū)第二心音固定分裂或亢進。晚期患者可出現(xiàn)發(fā)紺、杵壯指（趾）、水腫、肝大等心力衰竭體征。