pku苯丙酮尿癥遺傳方式
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pku苯丙酮尿癥遺傳方式
李霽主任醫(yī)師中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院
擅長(zhǎng): 中醫(yī)治療兒童身材矮小癥、生長(zhǎng)激素缺乏癥、早熟、性早熟、小兒厭食、小兒便秘、小兒腹瀉病、功能性消化不良、小兒消化不良、抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、小兒腺樣體肥大、小兒鼻炎、骨齡異常、哮喘鼻、心肌病、高血壓、肥胖、侏儒癥。
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苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。遺傳的特點(diǎn)是男女遺傳的概率相等。如果父母均是致病基因攜帶者，則有1/4的概率生出苯丙酮尿癥的患兒，有1/2的概率生出攜帶苯丙酮尿癥基因的基因攜帶兒，有1/4的概率生出正常兒。如果父母一方是苯丙酮尿癥患者，另一方是致病基因攜帶者，有1/2的概率生出致病基因攜帶兒，有1/2的概率生出苯丙酮尿癥患兒。如果父母一方是苯丙酮尿癥患者，另一方是正常者，生出的小孩子全部攜帶致病基因。如果父母一方是致病基因攜帶者，另一方是正常者，有1/2的概率生出