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先天性的巨結(jié)腸又稱為希爾施普龍病，由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致了腸管持續(xù)的痙攣狀態(tài)?；純旱募S便常常淤滯于近端的結(jié)腸，導(dǎo)致近端的結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，也是先天性的腸道疾病之一。它的發(fā)病機(jī)制目前還不是完全的清楚，多少人認(rèn)為它與遺傳是有密切的關(guān)系，先天性巨結(jié)腸的癌變基因是有一定的關(guān)系。它的發(fā)病機(jī)制是遠(yuǎn)端腸管神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如與功能異常，導(dǎo)致了腸管道通而不暢，近端的腸管代償性的增大，壁增厚。有時(shí)候先天性的巨結(jié)腸可能會(huì)合并有其它的畸形，一旦診斷是先天性的巨結(jié)腸，可能要及時(shí)的去醫(yī)院進(jìn)行診治、治療，來緩解痛苦。