遺傳代謝病是指由于基因突變引起酶或受體的缺陷，細胞膜功能異常，從而導致機體生化代謝紊亂，引起一系列臨床癥狀的一種疾病。大約80%屬于常染色體遺傳疾病。
我們常見的有以下的幾種疾病，最常見的是21-三體綜合，也有叫唐氏綜合征，然后就是肝豆狀核變性，還有糖原儲積征、先天性苯丙酮尿血癥、甲狀腺減低癥、粘多糖病等等。最常見于孩子的是苯丙酮尿癥、甲狀腺減低癥，還有腎上腺皮質(zhì)增生癥，這是新生兒疾病篩查必做的檢查。
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遺傳代謝病指一種單基因遺傳性疾病，遺傳性疾病涉及到表觀遺傳學方面的影響，即代謝方面的問題，因此稱為遺傳代謝病。遺傳代謝病是單基因疾病，可能是較少基因所致，如果是多基因疾病...
楊麗│湖南省人民醫(yī)院
2023/03/05 播放（69678）
01:35
遺傳代謝病的預防方法如下： 1、孕期的母親在生活中要注意避免接觸一些藥物，如果生病或者要備孕，應告訴醫(yī)生，醫(yī)生會根據(jù)具體情況來開藥。射線輻射也要避免，還要避免...
朱建萍│中山市博愛醫(yī)院
2023/10/26 播放（80562）
02:46
朱建萍│中山市博愛醫(yī)院
2023/08/29 播放（53476）
01:58
遺傳代謝病是一類疾病，現(xiàn)在目前已知有40多種遺傳性代謝性疾病，分為三類，即氨基酸血癥、有機酸血癥和脂肪酸血癥。所以每一種疾病表現(xiàn)的癥狀都不一樣，病情輕重也不一樣，影響也不...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/03/11 播放（88286）
"遺傳代謝病對健康壽命的影響不大，患者的生活和工作不會受到影響，可以正常生活。臨床上常見的遺傳代謝性疾病有糖尿病、高脂血癥、肥胖癥、高尿酸血癥，這些疾病都具有一定的遺傳性，同時...
張人玲│首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023/03/14 收聽(24574)
01:57
遺傳代謝病主要分為兩大類，具體如下： 1、第一大類就是小分子，就是咱們比較熟悉的像葡萄糖、蛋白質(zhì)、氨基酸等等代謝異常。這種代謝異?？梢猿霈F(xiàn)葡萄糖的增高或者葡萄...
趙紅洋│濟南市中心醫(yī)院
2023/07/07 播放（79552）
"遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受體、載體及膜泵生物合成，發(fā)生遺傳缺陷及編碼類多肽的基因發(fā)生突變而導致的疾病，又稱遺傳代謝異常，或者先天代謝缺陷...
吳志全│石家莊市婦幼保健院
2023/05/13 收聽(30788)
01:42
新生兒遺傳代謝病，是代謝功能缺陷引起的一類遺傳病，新生兒遺傳代謝病會引起多器官、多系統(tǒng)的疾病，尤其是新生兒遺傳代謝病一般造成嚴重的損傷，而且不可逆，而且在幼年時就會引起夭...
周湘│中日友好醫(yī)院
2023/04/03 播放（28368）
01:31
遺傳基因和遺傳代謝病不同，因為遺傳基因是決定生物學的遺傳特征，遺傳代謝病是先天性或致病基因的突變產(chǎn)生或家族遺傳導致，所以兩者有區(qū)別。如中國人都是黃色皮膚，遺傳基因決定了皮...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/02/14 播放（74288）
"遺傳代謝性疾病是指由于基因突變引起酶或受體的缺陷，細胞膜功能異常，從而導致機體生化代謝紊亂，引起一系列臨床癥狀的一組疾病。大約80%的遺傳代謝性疾病屬于常染色體隱性遺傳病，少...
姚利琴│太原市第八人民醫(yī)院
2023/07/30 收聽(60666)
01:48
新生兒遺傳代謝病包括有機酸血癥、氨基酸血癥和脂肪酸血癥，是指有異常生化代謝標志物的一類疾病，此類疾病可影響兒童的生長發(fā)育和智力，或危害小兒的健康，以及導致小兒死亡。該類疾...
趙振東│海南省婦女兒童醫(yī)學中心
2023/04/12 播放（63962）
"遺傳代謝病能否治好需要視具體情況而定，有些可以通過藥物治療和手術治療來治愈，但有些沒有辦法治愈，比如貓叫綜合征、唐氏綜合征等遺傳代謝病不可能治愈，但腎上激素增生癥和甲狀腺減低...
王靖紅│哈爾濱市骨傷科醫(yī)院
2023/02/15 收聽(29380)
01:43
遺傳代謝病是由于遺傳因素引起的代謝紊亂的疾病，通常不能治愈，但可以控...
陳哲│首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2023/03/14 播放（54462）
"新生兒出生72小時以后，要做遺傳代謝性疾病的篩查。這是分套餐的，我們這邊有三種套餐，一種是做甲狀腺減低癥和苯丙酮尿癥的，它的收費在80元附近。還有一種是加上腎上腺皮質(zhì)增生癥，...
姚利琴│太原市第八人民醫(yī)院
2023/11/07 收聽(70442)
01:39
嬰兒遺傳代謝病目前有治好的。大家都知道遺傳代謝病是一組疾病，因為代謝物質(zhì)的異常，臨床表現(xiàn)輕重不一。針對輕型的遺傳代謝病和目前能夠治療的遺傳代謝病，比如甲狀腺功能低下、苯丙...
趙紅洋│濟南市中心醫(yī)院
2023/11/28 播放（65420）
遺傳代謝病不一定每胎都有，遺傳代謝病是指維持機體正常代謝，所必需的酶、受體、載體以及膜泵生物合成，發(fā)生遺傳缺陷而導致的疾病，又稱為遺傳代謝異?；蛳忍煨源x缺陷，多為單基因遺傳病...
鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院
2023/04/15 收聽(96248)
