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小頭畸形可分為真性小頭畸形和相對小頭畸形。真性小頭畸形，多是由于常染色體畸變或妊娠早期受放射線照射、宮內感染而引起，常顯示腦回過小或無腦回。腦發(fā)育明顯遲緩，常在胎兒第3-5個月，即停止進展，患兒頭頂部小而尖、扁額，頭圍比胸部小，最大不超過43cm，最小可在25cm以下，腦的重量在900g以下，額與枕部平坦，前囟閉合早，骨縫全部或部分閉合過早，身體以及智力發(fā)育落后，語言及行為發(fā)育障礙。有的患兒有驚厥、肌張力增加，甚至有痙攣性癱瘓。相對小頭畸形，也稱假性小頭畸形，是由于炎癥腦血管損傷而引起的腦損傷和腦萎縮。頭圍減少的程度比真性小頭畸形輕一些。小頭畸形主要以手術治療為主，目的在擴大顱腔，解除顱內高壓而使受壓的腦組織、顱神經(jīng)得到發(fā)育和生長。