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巨結(jié)腸的寶寶在生后胎便排出延遲，90%以上的寶寶在生后24小時內(nèi)沒有胎糞。隨著年齡增長，出現(xiàn)頑固性的便秘和腹脹，經(jīng)過肛門指診感到直腸的痙攣，灌腸后有大量的胎糞和氣體排出，寶寶腹脹的癥狀可以得到緩解，以后又反復(fù)出現(xiàn)。排除主要是通過檢查，巨結(jié)腸的寶寶，腹部立位片多顯示低位結(jié)腸梗阻，腸腔普遍擴(kuò)張、脹氣，有多個的液平面，呈弧形擴(kuò)張的腸袢，可以看到擴(kuò)張的降結(jié)腸，直腸不充氣，鋇灌腸是主要的診斷方法。