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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
2023-11-28 15:36:37收聽(tīng):-
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苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
語(yǔ)音內(nèi)容
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致,屬于常染色體隱性遺傳,是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,發(fā)病率有種族或者地區(qū)差異。我國(guó)發(fā)病率約為一萬(wàn)六千五百分之一,北方高于南方。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,正常兒童每天需要量為200-500mg,其中1/3供給機(jī)體合成組織蛋白,2/3則通過(guò)肝細(xì)