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胡曉鵬
主任醫(yī)師

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院

血管外科中心

馬凡綜合征是什么？

2023-12-26 19:59

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馬凡綜合征可能很多人對(duì)這個(gè)病不是很了解，這個(gè)病實(shí)際上是一個(gè)遺傳病，是常染色體的顯性遺傳病，馬凡綜合征的患者，子女中無論男女，都有一半的可能性會(huì)有這個(gè)病。臨床中見到的病人也不完全都是有家族史的，大約有20%-30%的病人，沒有家族史，可能是因?yàn)榛蛲蛔?，?dǎo)致的馬凡綜合征。馬凡綜合征病人看外表，就能看出來。病人最典型的表現(xiàn)就是骨骼系統(tǒng)，表現(xiàn)為四肢細(xì)長，包括手指和腳趾，又細(xì)又長，這種表現(xiàn)叫蜘蛛指，像蜘蛛的手指和腳趾一樣，又細(xì)又長。病人因?yàn)橹饕奂暗缴砩系能浗M織，還經(jīng)常有韌帶的松弛，關(guān)節(jié)的脫位，包括脊柱的側(cè)彎、畸形。病人經(jīng)常會(huì)合并一些眼部的病變，包括晶狀體脫位，好多病人會(huì)合并高度的近視，但是這些問題，都不會(huì)對(duì)病人有致命的影響，馬凡綜合征最危險(xiǎn)的合并癥在心血管，大約有百分之七八十的病人，會(huì)累積到心臟和血管，會(huì)造成主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層，包括心臟瓣膜的病變，主動(dòng)脈瓣和二尖瓣關(guān)閉不全。發(fā)生這些問題之后，會(huì)對(duì)病人的生命造成很大的威脅，有一些運(yùn)動(dòng)員，就是馬凡綜合征，特別是一些籃球跟排球隊(duì)運(yùn)動(dòng)員，因?yàn)橛指哂质?，比較適合做運(yùn)動(dòng)，但是有一些運(yùn)動(dòng)員會(huì)發(fā)生猝死，好多病人一檢查，這些運(yùn)動(dòng)員就是馬凡綜合征的病人，猝死的原因可能就是動(dòng)脈瘤破裂或者主動(dòng)脈夾層。

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