小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療方法有哪些
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病情描述：
小兒結(jié)節(jié)性硬化癥的治療方法有哪些
陳淳媛主任醫(yī)師中南大學湘雅三醫(yī)院
擅長: 反復呼吸道感染、肺炎、腹瀉、佝僂病等常見疾病及疑難病、危重癥、兒童心臟疾病的診斷和治療，如手足口病、腦癱、小兒肺炎、幼兒急疹、嬰兒臍疝、嬰兒濕疹、小兒支氣管炎、小兒中耳炎、小兒疝氣、先天性膽道閉鎖、新生兒黃疸、小兒心肌炎、小兒蕁麻疹等兒科疾病。
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小兒結(jié)節(jié)性硬化癥目前尚不能根治，mTOR抑制劑為該病的特異性治療藥物，針對各系統(tǒng)的癥狀還可以采取相應的對癥治療，如抗癲癇藥物治療、錯構(gòu)瘤切除術(shù)等。多數(shù)患者會出現(xiàn)治療后恢復不良的現(xiàn)象，早期診斷、早期治療具有非常重要的意義。
一、一般治療
缺乏特效治療方法，重在遺傳咨詢及早期發(fā)現(xiàn)可治療的癥候或并發(fā)癥，生酮飲食也可治療本病的癲癇發(fā)作。
二、藥物治療
1、mTOR抑制劑：持續(xù)活躍的mTORC1信號是結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病的分子基礎，西羅莫司及其衍生物可持續(xù)抑制mTOR靶點。改善結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的臨床癥狀，縮小室管膜下星形細胞瘤和血管肌脂瘤的體積，具有改善患者肺功能、減少相關神經(jīng)精神癥狀發(fā)生的作用。
2、抗癲癇藥物：歐洲國家將氨己烯酸作為嬰兒痙攣治療的一線藥物，有研究發(fā)現(xiàn)氨己烯酸可使95%的結(jié)節(jié)性硬化癥合并嬰兒痙攣患兒得到控制。促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)可作為二線治療方案。其他抗癲癇藥物包括丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯及氯硝西泮等藥物。
三、手術(shù)治療
1、激光聯(lián)合超脈沖及點陣模式治療，利用激光產(chǎn)生的熱效應，使皮損在瞬間凝固、炭化、氣化。同時CO2激光可分為連續(xù)CO2激光和脈沖CO2激光，后者脈寬短，熱損傷小，使組織獲得高度規(guī)則的切面，可用于治療毛發(fā)上皮瘤、結(jié)節(jié)性硬化的血管纖維瘤等，克服了連續(xù)CO2激光的瘢痕疙瘩、肥厚性瘢痕等并發(fā)癥。
2、如果腫瘤引起明顯占位或梗阻性腦積水，應手術(shù)切除，如胼胝體離斷術(shù)、保留腎單位的腎錯構(gòu)瘤切除術(shù)。
四、其他治療
認知及行為治療：有研究表明，行為、認知和精神障礙在本病患兒中最常見，焦慮障礙為5%~56%，情感障礙為4%~43%，認知障礙為1%~43%。研究顯示mTOR抑制劑對患兒可能提供了獨特的神經(jīng)認知和行為學方面的益處。對患兒中的難治性癲癇，依維莫司可能是一種良好的選擇，其能改善患兒的行為及生活質(zhì)量。
一、一般治療
缺乏特效治療方法，重在遺傳咨詢及早期發(fā)現(xiàn)可治療的癥候或并發(fā)癥，生酮飲食也可治療本病的癲癇發(fā)作。
二、藥物治療
1、mTOR抑制劑：持續(xù)活躍的mTORC1信號是結(jié)節(jié)性硬化癥發(fā)病的分子基礎，西羅莫司及其衍生物可持續(xù)抑制mTOR靶點。改善結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的臨床癥狀，縮小室管膜下星形細胞瘤和血管肌脂瘤的體積，具有改善患者肺功能、減少相關神經(jīng)精神癥狀發(fā)生的作用。
2、抗癲癇藥物：歐洲國家將氨己烯酸作為嬰兒痙攣治療的一線藥物，有研究發(fā)現(xiàn)氨己烯酸可使95%的結(jié)節(jié)性硬化癥合并嬰兒痙攣患兒得到控制。促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)可作為二線治療方案。其他抗癲癇藥物包括丙戊酸、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯及氯硝西泮等藥物。
三、手術(shù)治療
1、激光聯(lián)合超脈沖及點陣模式治療，利用激光產(chǎn)生的熱效應，使皮損在瞬間凝固、炭化、氣化。同時CO2激光可分為連續(xù)CO2激光和脈沖CO2激光，后者脈寬短，熱損傷小，使組織獲得高度規(guī)則的切面，可用于治療毛發(fā)上皮瘤、結(jié)節(jié)性硬化的血管纖維瘤等，克服了連續(xù)CO2激光的瘢痕疙瘩、肥厚性瘢痕等并發(fā)癥。
2、如果腫瘤引起明顯占位或梗阻性腦積水，應手術(shù)切除，如胼胝體離斷術(shù)、保留腎單位的腎錯構(gòu)瘤切除術(shù)。
四、其他治療
認知及行為治療：有研究表明，行為、認知和精神障礙在本病患兒中最常見，焦慮障礙為5%~56%，情感障礙為4%~43%，認知障礙為1%~43%。研究顯示mTOR抑制劑對患兒可能提供了獨特的神經(jīng)認知和行為學方面的益處。對患兒中的難治性癲癇，依維莫司可能是一種良好的選擇，其能改善患兒的行為及生活質(zhì)量。
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