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肝豆?fàn)詈俗冃?，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化，基底節(jié)損害為主的腦變性疾病為特點。它主要好發(fā)于兒童和青少年，少數(shù)成年期發(fā)病。主要有以下的臨床表現(xiàn)：
一、神經(jīng)和精神癥狀，神經(jīng)癥狀以舞蹈樣動作，手足徐動和肌張力障礙為主。精神癥狀主要表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)等。
二、肝臟的異常，肝臟受累是可以表現(xiàn)為急慢性的肝炎，嚴(yán)重的時候可以發(fā)生急性肝衰竭。
三、角膜的kf環(huán)，角膜色素環(huán)是本病的重要特征，出現(xiàn)率可達(dá)95%以上。
四、一些其他的臨床表現(xiàn)，主要為腎臟受損時，可以出現(xiàn)腎功能的改變，比如腎性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿等。