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迄今為止，自閉癥的病因和發(fā)病機制尚未完全闡述清楚。學者們和臨床醫(yī)生認為，遺傳與環(huán)境多種病因綜合作用于中樞神經系統(tǒng)，最終導致自閉癥的出現。其中遺傳因素在自閉癥中的作用是明確的，家系研究發(fā)現，同胞自閉癥患病率為50%，自閉癥同卵雙生子和異卵雙生子的患病率分別為96%和27%，而且還發(fā)現常染色體2號和7號上有自閉癥的相關基因，約15%的患者存在基因突變。學者們還發(fā)現五羥色胺神經遞質和γ-氨基丁酸抑制系統(tǒng)異常，與自閉癥的發(fā)生也有關系。腦影像學研究顯示，不同年齡階段的疾病患者，腦體積與正常對照是有差異的，也就是說，患者在大腦發(fā)育關鍵期存在異常。同時，還有研究發(fā)現胎兒的淋巴細胞對母體抗體產生反應，導致胎兒神經系統(tǒng)受損的可能性增加，也讓患者出現自閉癥的概率大大增加。