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PKU是什么病
2023-04-24 16:47:15收聽：-
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PKU是什么病
語音內(nèi)容
PKU也叫苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，引起苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔罱K導致苯丙氨酸及丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出所導致的一種病變。PKU的患兒出生時正常，但生后不久出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、脾氣大、多動、癲癇等，3-4個月后可以逐漸出現(xiàn)智力與運動發(fā)育落后，全身和尿液散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，常伴有濕疹、小頭畸形