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成骨不全是一種骨代謝性疾病，一般都有家族遺傳，具有一定的家族史，根據(jù)它的基因表達(dá)可分顯性和隱性基因表達(dá)。它又稱脆骨綜合征和脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征，是骨組織的膠原蛋白代謝出現(xiàn)異常的一種免疫性的結(jié)締組織性疾病。它可以表現(xiàn)在骨骼以外的眼睛、耳朵以及骨關(guān)節(jié)的一種綜合性的代謝性的遺傳性的家族性疾病。