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唐氏癥又稱為21三體綜合征，也稱為先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，也是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見(jiàn)的染色體畸形病變，占小孩染色體病的70%-80%。60%的患兒在胎內(nèi)早期即夭折流產(chǎn)，存活的患兒有明顯的智力落后，還有特殊的面容、生長(zhǎng)發(fā)育畸形和多發(fā)性的畸形。唐氏癥的是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種，發(fā)病率比較高，一般是隨著孕婦年齡的增高，發(fā)病率也會(huì)增大。21三體綜合征也就是唐氏癥的主要的特征為：智力落后、特殊的面容和生長(zhǎng)發(fā)育的遲緩，并可能伴有多種的畸形。這種畸形主要就是由于染色體的畸變引起來(lái)的，像特殊面容里的表情呆滯、眼裂小、眼距寬、雙眼的外眥上斜。智力落后是最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)，絕大部分的患兒有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸的明顯。生長(zhǎng)發(fā)育的落后，就是孩子出生的時(shí)候，身長(zhǎng)和體重都比正常的孩子低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育都比較遲緩，身材也矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙也比較遲，而且出牙的順序異常。同時(shí)孩子的四肢是比較短小，并且韌帶松弛，關(guān)節(jié)可以過(guò)度的彎曲，肌張力比較低，腹膨隆，有時(shí)可能還會(huì)有臍疝，手指短粗。還會(huì)有其他方面的畸形，比如隱睪或者長(zhǎng)大以后沒(méi)有生育能力，女孩沒(méi)有月經(jīng)等。