2023-02-16 12:44
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是什么病
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿是一種獲得性造血干細胞疾病。X染色體上的基因（PIGA)發(fā)生了突變，導(dǎo)致紅細胞表面的錨蛋白（GPI-APs）缺乏，不能連接補體調(diào)節(jié)蛋白CD55和CD59，從而導(dǎo)致補體直接攻擊紅細胞，引起血管內(nèi)溶血性貧血和血紅蛋白尿。異常克隆紅細胞的多少決定了本病的臨床表現(xiàn)的輕重。本病的診斷主要依靠流式細胞儀檢測紅細胞表面的CD55和CD59是否缺乏。治療主要使用艾庫組單抗，它可以與補體C5結(jié)合，防止其激活為C5b，從而避免了對紅細胞的攻擊。另外，異基因造血干細胞移植是目前唯一可治愈本病的手段。
