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真性紅細胞增多癥目前還是采用WHO2008年制定的標準，主要標準：第一條，血紅蛋白男性大于185g/L，女性大于165g/L。第二條，主要標準就是現(xiàn)在能檢測的JAK2-V617F突變或者JAK2的第12外顯子突變。另外就是次要標準，一共有三條：第一條，骨髓活檢或者骨髓涂片的紅細、粒細、巨核細增生都是活躍的，但是，它是紅細增生明顯。另外，可以測血清促紅素的水平，它是下降的。第三條，如果做了骨髓培養(yǎng)，在體外可以看到有內(nèi)源性的集落形成。如果是兩條主要標準都符合，再加上任何一條的次要標準，或者主要標準符合第一條，再加上任何兩條的次要標準，就能夠確診為真性紅細胞增多癥。