肌營養(yǎng)不良病因
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病情描述:
肌營養(yǎng)不良病因
尹延偉副主任醫(yī)師中國人民解放軍空軍總醫(yī)院
擅長: 神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療,如腦梗死、腦血栓、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦膜炎、帕金森病、癲癇、重癥肌無力等。
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肌營養(yǎng)不良是一組與遺傳相關的肌肉變性疾病,臨床特征為進行性加重的肌肉無力與萎縮,無感覺障礙。肌營養(yǎng)不良癥的病因即為先天性基因異常,各型肌營養(yǎng)不良基因位置、突變類型、遺傳方式均有不同。例如假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因位于染色體Xp21,屬于X連鎖隱性遺傳。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥基因位于4號染色體長臂末端。肢帶型肌營養(yǎng)不良癥則是一類具有高度遺傳異質性,和表型異質性的常染色體遺傳性肌病。眼咽型肌營養(yǎng)不良癥基因位于染色體14q11.2-3。
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