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1、血常規(guī)：貧血程度輕重不一，可為正色素性或低色素性貧血(尿中鐵丟失過多時)，半數(shù)患者全血細胞減少，網(wǎng)織紅細胞增高，可見有核紅細胞及紅細胞碎片。白細胞和血小板多減少。
2、骨髓象：骨髓增生活躍或明顯活躍，以紅系增生為主，少數(shù)患者可有增生減低，若尿鐵丟失過多，鐵染色示骨髓內(nèi)、外鐵減少。
3、溶血檢查：血清游離血紅蛋白可升高，結(jié)合珠蛋白可降低，提示存在血管內(nèi)溶血。
4、尿液檢查：血紅蛋白尿發(fā)作期有蛋白尿，紅細胞陰性但尿隱血試驗陽性，患者尿含鐵血黃素試驗可持續(xù)陽性。
5、特異性血清學試驗：
（1）蔗糖溶血試驗：補體敏感的紅細胞存在的依據(jù)。蔗糖溶血試驗是陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的篩選試驗，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿患者紅細胞溶血。本試驗較酸溶血試驗敏感，但特異性較差。熱溶血試驗陽性，其敏感性高，陰性結(jié)果一般可排除診斷。
（2）酸化血清溶血試驗：特異性高，多數(shù)患者為陽性，其是診斷的重要依據(jù)。流式細胞術(shù)檢測發(fā)現(xiàn)GPI錨連接蛋白(CD55或CD59)低表達的異常細胞群，支持陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥診斷。本試驗是目前診斷陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿特異性和敏感性最高且可定量的檢測方法。
（3）抗人球蛋白試驗直接抗人球蛋白試驗、間接抗人球蛋白試驗：結(jié)果均為陰性。
（4）蛇毒因子溶血試驗(COF試驗)：從眼鏡蛇中提取出的蛇毒因子，可在血清成分的協(xié)同作用下，通過旁路途徑激活補體，蛇毒因子加入正常血清的試驗體系中，對補體敏感的陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥紅細胞溶解，正常紅細胞則否，本試驗特異性強，在陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者中陽性率81%。
（5）補體溶血敏感試驗：用抗人紅細胞膜抗體致敏紅細胞，通過經(jīng)典途徑激活補體，觀察能使紅細胞溶破所需的補體量。可測出被檢紅細胞對補體敏感的程度。
6、流式細胞術(shù)：測CD55和CD59陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥時紅細胞、淋巴細胞、粒細胞和單核細胞的細胞膜上的CD55和CD59表達下降。
7、影像學檢查：局部血管彩超或全身核磁共振檢查，目的是尋找血栓并發(fā)現(xiàn)既往未發(fā)現(xiàn)的血栓栓塞，對陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥合并血栓的患者有診斷價值，可以評估預后。