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苯丙酮尿癥是什么病
2023-02-03 12:58:07收聽：-
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苯丙酮尿癥是什么病
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苯丙酮尿癥是最常見的氨基酸代謝病之一，為常染色體隱性遺傳，是由于苯丙氨酸代謝途徑中苯丙氨酸羥化酶或其他輔酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。
主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，除了軀體生長發(fā)育遲緩?fù)猓奖虬Y主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲
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